Certaines pathologies graves telles que des malformations génétiques dans les enbryons ou toutes sortes de cancers ne sont pas détectées rapidement par les méthodes conventionnelles de la médecine alors que la détection précoce de ces pathologies est un facteur essentiel de la réussite de leur traitement. L’hypothèse des chercheurs israéliens est que le sang des patients atteints de la pathologie à déceler comporte des indices analysables dès l’apparition de la pathologie : sang de l’embryon dans le sang de la mère , mutations cancéreuses pour les patients dès l’apparition de tumeurs. D’où l’idee révolutionnaire des génies de la Start Up Nation de faire appel à l’intelligence artificielle pour isoler le sang à analyser : prise de sang de l’embryon ou sang tumoral. Explications
La première percée technologique a été réussie par le Prof. Noam Shomron, Directeur du laboratoire de génomique fonctionnelle et de l’Institut d’oncologie de l’Université de Tel-Aviv, et le doctorant Tom Rabinowitz en Octobre 2022.
Une prise de sang pour la détection d’anomalies génétiques de l’embryon
Les deux procédures actuelles
1 – l’amniocentèse : C’est une procédure médicale invasive au cours de laquelle une aiguille est insérée dans l’utérus de la mère en passant à travers son abdomen pour en extraire du liquide amniotique. Ce procédé ne peut être effectué qu’à partir de la 15eme semaine.
2 – le DPNI : ’est un test Prénatal Non Invasif, basé sur une prise de sang, qui peut être effectué plus tôt, mais ne détecte qu’environ 20% des anomalies génétiques.
Observations:
- la DPNI est à rejeter étant donne sa très faible fiabilité
- l’amiocentèse est invasive, comporte des risques pour l’embryon et tardive
Conclusion : Il s’agit d’un problème grave mal traité par la médecine actuelle !
Le Principe de la solution israélienne innovée
Effectuer une prise de sang comportant du sang d’origine mixte (mère et embryon), isoler par un algorithme adapté du sang de l’embryon et pratiquer des analyses sur le sang de l’embryon. Un test sanguin est capable d’identifier avec précision près de 100 % des anomalies génétiques du fœtus dès la 10e semaine de grossesse.
« L’ADN de la mère et celui de l’embryon sont légèrement différents », explique le Prof. Shomron « Nous les séparons par séquençage de l’ADN au moyen de l’Intelligence artificielle grâce à notre algorithme, jusqu’à ce que nous soyons certains à plus de 99 % que nous avons bien isolé l’ADN de l’embryon. Les résultats sont ensuite comparés avec une base de données d’anomalies génétiques potentielles ». Le Prof. Noam Shomron travaille depuis six ans sur un logiciel d’intelligence artificiel, nommé « Hoobari – mis au point par le doctorant Tom Rabinowitz de l’Université de Tel-Aviv, et qui est actuellement développé par la startup IdentifAI Genetics, dont il est le co-fondateur et le Directeur scientifique
Les Vérifications Effectuées
Les résultats du test ont été déjà vérifiés par l’équipe clinique de l’Institut de génétique du Centre Médical Rabin de Petah Tikva, sur le cas de familles présentant des antécédents de maladie génétique grave. A chaque fois les tests invasifs ont confirmé les résultats du test sanguin d’IdentifAI.
Importance de la Percée Technologique
Au niveau mondial éviter toute naissance d’enfants non désirés présentant des problèmes nécessitant des traitements spéciaux résultant d’anomalies génétiques de l’embryon provoquant à temps une interruption de grossesse ou en s’organisant en conséquence. Cela représente pour les familles concernées l’économie de situations difficiles et pour l’Etat d’Israël des économies considérables
Utilisation courante
Le test sanguin d’IdentifAI n’est pas encore disponible sur une base commerciale. « Nous en sommes encore au stade expérimental », explique le Prof. Shomron. Les chercheurs pensent que la technologie sera approuvée d’ici un an ou deux, d’autant plus qu’elle suivra la voie d’approbation réglementaire que le TPNI a déjà défrichée auparavant.
Detecter le cancer par un simple test sanguin
1 – Test développé par le Grass Center for Bio engineering de l’Université Hébraique de Jérusalem
Le professeur Nir Friedman et le Dr Ronen Sadeh ont dirigé une équipe de 31 chercheurs qui ont récemment publié leurs résultats dans la revue scientifique Nature Biotechnology, qui montre comment un large éventail de maladies peut être détecté par un simple test sanguin. Le test effectué à partir d’une prise de sang permet aux techniciens de laboratoire d’identifier et de déterminer l’état des cellules mortes dans tout le corps et ainsi de diagnostiquer diverses maladies, y compris les cancers et les maladies du cœur et du foie.
Dans le cadre du processus naturel à l’intérieur de notre corps, chaque jour, des millions de cellules meurent et sont remplacées par de nouvelles cellules. Lorsque les cellules meurent, leur ADN est fragmenté et certains de ces fragments d’ADN atteignent le sang et peuvent être détectés par des méthodes de séquençage d’ADN. Les cellules mortes contiennent un code chimique unique qui peut nous dire l’identité de la cellule et même les processus biologiques et pathologiques qui s’y déroulent ainsi que révéler une activité cellulaire anormale. Les chercheurs israéliens ont conçu un processus pour lire précisément ces informations à partir de l’ADN dans le sang et les utiliser pour déterminer la nature de la maladie ou de la tumeur, son emplacement exact dans le corps et même son évolution !
Outre les avantages diagnostiques évidents de ce processus, le test est également non invasif et beaucoup moins coûteux que les biopsies traditionnelles.
«Nous espérons que cette approche permettra un diagnostic plus précoce de la maladie et aidera les médecins à traiter les patients plus efficacement», a déclaré le Dr Ronen Sadeh. Une entreprise commerciale avait été mise en place en partenariat avec de grandes sociétés pharmaceutiques pour mener des tests cliniques « dans le but de mettre cette approche innovante à la disposition des patients ».
2 – Un test sanguin pour détecter le cancer du pancréas et du côlon
Dr Efrat Shema de l’Institut Weizmann des sciences, a mis au point une technologie d’imagerie spéciale, centrée sur une molécule, à partir d’échantillons sanguins, qu’elle a utilisée avec succès pour dépister le cancer du côlon, objet du test. « Notre méthode a passé le cap de la preuve de concept, elle doit maintenant être confirmée par des essais cliniques », a-t-elle précisé.
« À l’avenir, notre approche pourrait servir à diagnostiquer non seulement des cancers, mais également d’autres maladies qui laissent des traces dans le sang, telles que les maladies auto-immunes ou les maladies cardiaques. Actuellement, il est conseillé aux personnes de plus de 50 ans de subir une coloscopie pour dépister le cancer du côlon, mais il s’agit d’une technologie invasive, douloureuse et coûteuse dans certains pays », a précisé le Dr Shema, ajoutant que les méthodes alternatives présentaient également des inconvénients, car l’obtention d’échantillons par biopsie, endoscopie ou chirurgie pouvait être douloureuse et parfois risquée, tandis que les méthodes d’imagerie, telles que l’IRM ou la TEP, qui nécessitent un équipement coûteux et encombrant, n’étaient pas disponibles partout.
Le Dr Shema a indiqué qu’un seul millilitre de sang était nécessaire pour procéder au test et qu’il pourrait servir à détecter plusieurs types de cancers !
A l’aide de la technologie d’imagerie développée par le Dr Efrat Shema, son équipe – qui comprend Nir Erez, la Dr Noa Furth et Vadim Fedyuk – a comparé l’ADN sanguin de 30 personnes en bonne santé avec celui de 60 patients atteints de différents stades de cancer du côlon. Des différences ont été identifiées, qui ont permis d’établir un algorithme, avec l’aide du professeur Guy Ron de l’Université hébraïque, afin de fournir une analyse sanguine basée sur ces différences.
3 – Cancer : des champignons présents dans le sang pourraient révéler une tumeur
une nouvelle étude de l’Institut Weizmann des sciences, en Israël, montrent que de nombreuses tumeurs regorgent de champignons qui libèrent de l’ADN dans le sang. Et que la détection de cet ADN par une simple prise de sang pourrait devenir une nouvelle forme de dépistage du cancer
En collaboration avec des chercheurs de l’Université de San Diego (Californie), la Dr Ilana Livyatan a recueilli des éhantillons de sang, de plasma et de tissus chez 17 000 patients atteints de 35 cancers différents. Les chercheurs ont trouvé de l’ADN et des cellules fongiques en faible abondance dans de nombreux cancers humains majeurs, avec des différences dans la composition des champignons, qui différaient selon les types de cancer.
Par exemple, une espèce de champignon s’est avérée très présente dans les tumeurs cancéreuses du sein de patientes âgées de plus de 50 ans, tandis qu’une autre espèce était particulièrement abondante dans les échantillons de cancer du poumon. Les chercheurs ont ainsi commencé à créer une sorte de guide qui précise quels champignons caractérisent 35 types de tumeurs différentes, de façon à améliorer le dépistage.
Conclusion :
La détection de pathologies graves tant au niveau des embryons de femmes enceintes que de cancers se fera bientôt en Israël et dans le monde entier à partir d’une simple prise de sang. Il existe des équipes de chercheurs en Grande Bretagne mais en Israël l’innovation de la méthode a constitué une premiere percée technologique et la mise en oeuvre de ses développements fait intervenir de multiples équipes. Israël est bien la Start Up Nation leader mondial dans le domaine de la médecine